據(jù)一項新的研究披露，一種罕見皮膚病的基因突變讓人們對一種信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路有了新的了解，該通路是阿茲海默病的一個藥物標(biāo)靶。 反常性痤瘡是毛囊的一種慢性炎癥性疾病，其關(guān)鍵性的特征包括引流竇道、痛性皮膚膿腫及破相疤痕。 文章的作者在本期的Brevium中說，德國哲學(xué)家Karl Marx被認(rèn)為就患有這種皮膚病。 為了研究這種疾病的基礎(chǔ)遺傳機制，Baoxi Wang及其同事分析了6個有反常性痤瘡特征的漢人家庭成員的基因組序列。 他們發(fā)現(xiàn)了看來會通過令一種叫做伽馬-分泌酶減活而引起該疾病的數(shù)個突變基因。人們已知這些伽馬-分泌酶基因中的2個基因的突變會引起一種早發(fā)型的阿茲海默病及非阿茲海默型癡呆癥。

令人感興趣的是，對罹患反常性痤瘡患者的初步分析沒有發(fā)現(xiàn)阿茲海默病的跡象。 如果進一步的研究證明了這些突變是通過不同的機制引起這兩種疾病，這將對伽馬分泌酶在阿茲海默病中的作用機制及阿茲海默病的治療藥物應(yīng)該如何以這種酶為標(biāo)靶具有重要的意義。

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